Врожденный иммунодефицит

Врожденный иммунодефицит – это первичное нарушение предназначения  иммунной системы.  Его проявление видно  уже  в   первый год жизни малыша. Иногда такие патологии диагностируются в подростковом возрасте или ближе к совершеннолетию, но   бывает это  в крайне редких случаях.

Развивается первичный иммунодефицит  на фоне наследственного дефекта, но   может по-разному проявляться клинически.   Дефекты генов  затрагивают одно или даже   несколько  звеньев иммунной системы, что     находит отражение в клинической картине. Несостоятельность ее  механизмов выявляется в том, насколько серьезно и тяжело генетическое нарушение.

Благодаря развитию медицины, научным разработкам  и разнообразным методам  диагностики, определять   людей с нарушением иммунитета    стало  лучше и  быстрее.

Сейчас в России регистрируют   формы врожденного иммунодефицита с таким результатом:   на 25-100 тысяч человек  один случай.     Людей с неработающим  иммуноглобулином А среди них  насчитывается  один на семьсот   человек.

Классификация

Врожденный иммунодефицит человека  поделен на классы:

• комбинированный;
• сопровождающиеся  нарушением клеточного иммунитета на уровне  дефекта Т-клеток;

• сопровождающиеся нарушениями   иммунитета В- клеток;
• иммунодефицит системы фагоцитов;
• несостоятельность  системы комплемента.

Проявления

Врожденный иммунодефицит виновен в том, что иммунная   система  ребенка    совершенно  беззащитна  перед  разными  микроорганизмами, которые в обязательном  порядке  находятся на слизистых оболочках,  кожных покровах,  нижних отделах пищеварительной системы.  В организме постоянно проистекают вялые инфекционные процессы,  которые истощают его и приводят к  развитию генерализированных инфекций, чреватых смертью.

Дети без   иммунитета   заметно отстают в    развитии от своих сверстников, намного  чаще  болеют  разными респираторными заболеваниями,  обладают нездоровым   кожным покровом, слабо   набирают вес, и имеют плохой   стул.    У них  ярко выражены аллергические реакции и аутоиммунные расстройства.

Дети  с первичным  иммунодефицитом   дают  ненормальную  реакцию  на вакцину, которую вводят с целью профилактики,  у них могут   развиться  неопалстические  процессы и  лимфопролиферативные  патологии.

Лечение

Диагностика врожденного иммунодефицита подразумевает  анализ на иммунитет.  В этом случае делают иммунограмму, которая  выявляет  характер и уровень генетической поломки. Делают биохимический анализ крови, позволяющий определить  снижение количества альбуминов и белка.  Исследование крови позволяет диагностировать  тромбоцитопению, анемию и  лейкоцитопению.

Врождённое  иммунодефицитное  состояние  лечат комплексно: инъекциями  интерферона и иммуноглобулина, гормонотерапией, специальными вакцинами.   При этом особое внимание уделяют профилактике разнообразных инфекций, вызываемых бактериями, и заместительной иммунотерапии.  Это позволяет ребенку  нормально развиваться и расти.

Существует и радикальный метод лечения – пересадка костного мозга.

В настоящее время благодаря методам дородовой диагностики ДНК, у малышей врожденный недуг выявляют рано,  и  это позволяет оказывать помощь как можно раньше.  Кроме того,  медики, зная механизм развития связанный с  иммунитетом болезней, могут обследовать эмбрион в утробе матери, поставить диагноз и начать лечение еще до появления малыша на свет.

Скорее всего, не за горами то время, когда первичный иммунодефицит  уже не будут считать фатальным.

Что касается родителей, которые и передают ребенку свои гены, а с ними  — и качества иммунной системы, то им нужно очень внимательно и строго относится к планированию семьи и серьезно готовится к рождению потомства.