04 Апр 2014
Выявлены новые гены, которые ответственны за повышенный риск развития рака кишечника, сообщили британские генетики из Оксфордского университета и ...
Результаты двух исследований показали, что возможно упорядочить геном семей с наследственными заболеваниями и точно определить дефект в ДНК, ответственный за то или иное заболевание, сообщили американские исследователи.
Исследования, которые не были возможны пару лет назад, сегодня показали первые результаты. Научная работа в данной области финансируется по распоряжению Президента США Барака Обамы. В исследовании один из ученых выступил в роли одного их пациентов.
Доктор James Lupski страдает генетическим заболеванием, называемым Charcot-Marie-Tooth синдром. Болезнь затрагивает нервишки, расположенные от спинного мозга к конечностям. Lupski экспериментировал на для себя и собственной семье в течение многих лет. В течение 25 лет ученый опробовал разные методики, чтоб выяснить, какая конкретно мутация генов привела к появлению заболевания.
Исследователь изучал эталоны крови собственной бабушки, также дедушки, родителей и родных братьев и сестер в течение многих лет. Но из-за отсутствия финансирования не мог окончить проект. После того, как Обама направил в фонд Государственного института здоровья валютные перечисления, Lupski получил пол миллиона баксов на окончание собственного проекта. В итоге он сумел упорядочить геном и установить причину собственного наследного заболевания.
Таких результатов удалось достигнуть в первый раз. Это дает надежду на разработку действенных методов исцеления и выяснения четких обстоятельств наследных болезней, докладывает Reuters.
