28 Фев 2014
Участки ДНК, известные под названием «прыгающий ген», встречаются намного чаще, чем ученые полагали ранее, делая геном почти каждого человека ...
Ученые установили механизм, приводящий к мутациям в ДНК, отвечающим за такие наследственные заболевания, как туберозный склероз и нейрофиброматоз. Результаты могут быть полезны для семейных пар, планирующих беременность.
Исследователи обнаружили структурные последовательности ДНК – вставные и утраченные (так называемые делеции), которые в масштабе генома запускают механизмы развития болезней. Выяснилось, что между вставками и делециями существуют большие различия. Ранее полагалось, что их обуславливают ошибки генома, однако выяснилось, что мутации также связаны с рекомбинацией.
Спецы применяли статистический способ, нареченный вейвлет-анализом, который позволяет рассматривать разные частотные составляющие данных. Оказалось, что и репликации (синтез дочерней молекулы при делении), и рекомбинации (обмен участками молекул) приводят к болезнетворным мутациям.
Например, зная, что венерические заболевания провоцируются рекомбинацией, докторы сумеют создать советы для семейных пар. Разница в количестве процессов репликации в герминальных клеточках парней и дам может приводить к дилеммам, появление которых сейчас спецы могут предсказать.
