04 мая 2014
Британские исследователи из Университета Ньюкасла разработали методику, основанную на анализе крови, позволяющую выявить болезнь Альцгеймера на ...
У маленькой девочки Эмили Кемп и ее младшей сестры Поппи-Мэй из английского города Лидс врачи обнаружили заболевание, шанс заболеть которым равняется 1 на 3,5 миллиона.
Долгое время родители не могли понять, чем болен ребенок: с 9 месяцев у малышки началось снижение веса из-за постоянной рвоты. После сотен тестов наконец удалось поставить диагноз «цистиноз».
Заболевание является очень редким и диагностировано лишь у 2000 человек во всем мире. Это значит, что вероятность заполучить данный недуг — один шанс на 3,5 миллиона. Цистиноз медлительно кристаллизует все человеческое тело. От данного расстройства пока не найдено исцеления.
Болезнь связана со скоплением аминокислоты цистина в клеточках организма. С течением времени данное соединение кристаллизуется в почках, очах, щитовидной железе, печени, провоцируя суровые повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к 10 годам человек сталкивается с тяжеленной почечной дефицитностью.
На данный момент Эмили исполнилось три года. Врачи считают, что в дальнейшем ее ждет пересадка почек. Так же как и ее младшую сестру, у которой докторы тоже нашли это редчайшее болезнь. Девченкам приходится принимать лекарства каждые 6 часов, закапывать особые капли в глаза (без их кристаллы в роговице увеличивают чувствительность к свету и приводят к слепоте), и питаться через желудочную трубку.
